一、消費(fèi)級(jí)基因檢測準(zhǔn)確嗎

市場上直接向消費(fèi)者提供的基因檢測的宣傳使人們相信這種檢測能讓人了解自己的祖先、血統(tǒng)、相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)以及個(gè)性或運(yùn)動(dòng)能力，但實(shí)際上消費(fèi)級(jí)基因檢測可能并沒有那么準(zhǔn)確。

大多數(shù)直接向消費(fèi)者提供的基因檢測不會(huì)對一個(gè)人的全部基因或基因組測序，而只關(guān)注特定的基因突變，這可能引致假陽性結(jié)果。即使對全基因組開展測序，發(fā)現(xiàn)的基因突變往往并沒有任何臨床上的意義。

另一方面，因?yàn)榇蠖鄶?shù)消費(fèi)級(jí)基因檢測只篩查出一小部分基因突變因此并不全面，它顯示的“令人安心”的結(jié)果也并不可信。此前就曾有過一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的婦女通過消費(fèi)級(jí)基因檢測并沒有發(fā)現(xiàn)與兩種癌癥有關(guān)聯(lián)的BRCA基因突變，然而通過另外的檢測卻發(fā)現(xiàn)了其他的致癌基因突變。

實(shí)際上，目前消費(fèi)級(jí)基因檢測在科學(xué)性、準(zhǔn)確性方面沒有統(tǒng)一的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)參考，不同公司使用的方法和數(shù)據(jù)庫不同，結(jié)果可能也有差異，對于商家的宣傳，消費(fèi)者不要盲從，有家族病史的人還是應(yīng)該去專業(yè)醫(yī)院進(jìn)行醫(yī)療級(jí)的基因檢測，從而了解和排查自身患病風(fēng)險(xiǎn)。

二、DTC基因檢測的準(zhǔn)確度受哪些因素影響

DTC基因檢測的結(jié)果是否準(zhǔn)確，這是很多朋友比較關(guān)心的一個(gè)問題，其實(shí)，DTC基因檢測結(jié)構(gòu)的準(zhǔn)確度會(huì)受到多方面因素的影響，包括：

1、數(shù)據(jù)分析解讀

DTC基因檢測是根據(jù)現(xiàn)有科學(xué)知識(shí)、現(xiàn)有科學(xué)數(shù)據(jù)的積累給出的某種建議，不是一個(gè)確定的結(jié)果，一般DTC基因檢測公司的研究團(tuán)隊(duì)對性狀與基因的認(rèn)識(shí)不同，選擇的基因位點(diǎn)不同，建立的算法模型也不同，由此形成基因解讀的差異化，準(zhǔn)確性也有高有低。

2、實(shí)驗(yàn)室硬條件

從基因產(chǎn)業(yè)鏈來說，各公司分工協(xié)作，有的提供上游基因測序儀器和測序技術(shù)，有的購買儀器提供中下游服務(wù)，因?yàn)槎疾捎猛瑯拥脑噭?、儀器和操作流程，測得的數(shù)據(jù)質(zhì)量也沒有差別；但有的DTC基因檢測公司，實(shí)驗(yàn)室物理設(shè)置、管理規(guī)范和流程操作不符合標(biāo)準(zhǔn)，可能影響到檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。

3、檢測手段

根據(jù)不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企業(yè)會(huì)采用不同的設(shè)備和檢測手段，目前基因檢測手段分為PCR、基因芯片和基因測序三類。其中基因測序可分為三個(gè)層次，終極層次是準(zhǔn)確測量個(gè)人完整的基因組或叫全基因組測序，在此基礎(chǔ)上延伸出家族成員的基因組測序。第二層次是外顯子測序，是不完整的基因組測序，是現(xiàn)階段過渡性的檢測目標(biāo)；第三種測序是靶向測序，即有目的測序。

從長遠(yuǎn)來講，全基因組測序是最理想的，但當(dāng)經(jīng)費(fèi)不足等或沒有需求時(shí)，外顯子測序和靶向測序也能應(yīng)用，但就嚴(yán)謹(jǐn)性考慮，只有全基因組測序的錯(cuò)誤率最低，利用一代測序儀，其錯(cuò)誤率可維持在萬分之一左右，二代測序儀覆蓋度很高，數(shù)據(jù)很多的情況下，也能實(shí)現(xiàn)萬分之一甚至更小的錯(cuò)誤率。所以如果有一個(gè)方法作為消費(fèi)級(jí)基因檢測的話，高質(zhì)量的全基因組測序就是最重要的選擇。