視網(wǎng)膜母細胞瘤病因

確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發(fā)病例。從發(fā)病機制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，雙等位基因同時突變、失活，導致視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)生。

視網(wǎng)膜母細胞瘤癥狀

早期難以發(fā)現(xiàn)。腫瘤逐漸增大后，大多數(shù)患兒表現(xiàn)為瞳孔區(qū)域出現(xiàn)黃白色反光，即白瞳癥。約20%患兒出現(xiàn)斜視。其它可能癥狀還包括視力減退、眼睛發(fā)紅、眼脹、眼痛、眼瞼腫脹、眼球突出等。

視網(wǎng)膜母細胞瘤檢查

依據(jù)家族史、患兒年齡、癥狀與體征以及輔助檢查，一般可以確診。CT和磁共振（MRI）檢查有助于確定腫瘤是否發(fā)生眼外擴散與轉(zhuǎn)移。

視網(wǎng)膜母細胞瘤治療

視網(wǎng)膜母細胞瘤能治好嗎？母細胞瘤是不能夠徹底治愈的，只能通過手術或者是服用藥物的方法來延長壽命。目前發(fā)達國家已較少采取摘除眼球的治療方法，而是根據(jù)腫瘤大小、位置和范圍，應用靜脈化療、眼動脈介入化療及局部治療（激光、經(jīng)瞳孔溫熱治療、冷凍治療和放射性核素敷貼器）等保眼療法，力爭保存有用視力。但當腫瘤轉(zhuǎn)移風險高、腫瘤體積超過眼球的一半時，以上治療無法控制時要考慮眼球摘除。

視網(wǎng)膜母細胞瘤預后

生命預后與許多因素有關，如腫瘤的大小和部位，診斷和治療的遲早，治療措施是否合理等。預后亦與組織學改變有關，一般來說，分化程度好的較分化程度低的預后好；腫瘤限于視網(wǎng)膜者較侵犯脈絡膜、視神經(jīng)或已有眼外擴散者好。

單眼患者未受累眼的視力預后是良好的。在患眼摘除或治療后，另眼應定期檢查，多數(shù)患兒成年后，健眼視力良好。雙眼患者視力預后取決于病變范圍及治療效果，對每一例視網(wǎng)膜母細胞瘤患者，在經(jīng)治療后，應根據(jù)其臨床、病理所見及Rb基因突變特點（遺傳型或非遺傳型）制定出一份隨訪觀察計劃。若腫瘤小未侵及視盤或黃斑中心凹附近，治療后可期望得到較好的視力，若腫瘤侵及視盤附近或黃斑中心凹，即使成功地根治了腫瘤，視力預后亦不佳。

視網(wǎng)膜母細胞瘤預防

1、大力普及視網(wǎng)膜母細胞瘤的疾病知識，擴大疾病篩查范圍，做到早診斷早治療，從根本上提高患兒的生存率及生存質(zhì)量。

2、若父母為視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者，其后代患病率高，應做好胎兒產(chǎn)前檢查和嬰兒出生后的篩查工作。